人类共有46条基因组,包含23对染色体,其中23条遗传自父亲,另外23条遗传自母亲。
染色体异常疾病是染色体数目异常和形态结构改变所导致的疾病,例如唐氏综合症。有50%的自然流产个案都是因为染色体异常,当中90%以上染色体异常的胎儿在出生前自然流产,只有少数1%能顺利出生,其症状为智力障碍、生长发育迟滞、性发育异常不等。目前染色体异常疾病无法完全治愈。
无创产前DNA检测
产前无创基因筛查只需孕妇在怀孕10周或以上的时期,通过抽取孕妇手臂上的静脉血液,提取孕妇血液系统里的胎儿DNA样本做分析,采用新一代基因检测技术,全面筛查胎儿149种遗传染色体异常疾病,检测胎儿罹患异常疾病的风险。例如唐氏综合症,爱德华氏综合症,巴陶氏综合症及性染色体异常疾病等,也包括检测胎儿的性别。相对于较侵入性的羊膜穿刺及绒毛采样的检测方式,产前无创基因筛查检测技术会更安全也无流产风险,可以让准父母及早得知胎儿的健康状况,安心迎接新生命。
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